讀特客戶(hù)端·深圳新聞網(wǎng)2022年7月21日訊（記者 劉嘉敏）通過(guò)基因測序系統，為孕婦開(kāi)展無(wú)創(chuàng )、精準的唐氏綜合征篩查，在測序完成后直接生成檢測報告，24小時(shí)出結果，為臨床醫生提供更便捷高效的解決方案。這一切，即將成為現實(shí)。2022年7月14日，國家藥監局官網(wǎng)發(fā)布醫療器械批準證明文件，真邁生物GenoCare1600單分子基因測序儀通過(guò)國家藥品監督管理局（NMPA）審核，獲準臨床應用，成為全球首款獲批NMPA醫療器械資質(zhì)的單分子測序儀。
單分子測序儀獲得批準上市，意味著(zhù)基因測序儀將從科研走到應用，相當于從“0”到“1”的跨越?！叭澜鐏?lái)看，單分子基因測序儀的技術(shù)在英國、美國和中國都有，大部分都只在科研上做一些研究，但是我們中國的單分子基因測序儀可以應用到臨床?！鄙钲谑姓孢~生物科技有限公司董事長(cháng)顏欽表示，有了市場(chǎng)準入就可以賣(mài)到醫院去，相對傳統的技術(shù)來(lái)說(shuō)，單分子測序儀可以更加簡(jiǎn)單方便，不需要太多的設備和場(chǎng)地的空間的要求，在成本上更加親民可控，希望接下來(lái)能夠盡快形成產(chǎn)業(yè)化，推廣到基層醫院，讓老百姓更好地體驗到基因科技帶來(lái)的便利。
當前，唐氏綜合征篩查按檢查手段可分為3類(lèi)：超聲檢查、血清學(xué)檢查和NIPT。其中，NIPT是目前產(chǎn)前篩查準確率最高的檢測手段，相較于羊水穿刺，具有無(wú)創(chuàng )、安全、早期、快速的優(yōu)勢。而現行基于NGS技術(shù)的NIPT都需要經(jīng)過(guò)PCR擴增，而不同染色體基因組不同區域存在GC含量的差別，因此PCR的過(guò)程會(huì )不可避免地引入擴增偏差，導致測序結果存在偏差，從而影響檢測結果的準確性。
而GenoCare 1600平臺特有的單分子檢測技術(shù)，無(wú)需PCR擴增，避免由GC偏好帶來(lái)的測序偏差，更真實(shí)反映樣本原本信息。據了解，2019年浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫院牽頭與上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬?lài)H和平婦幼保健院、南京市婦幼保健院等多家研究中心開(kāi)展了基于GenoCare 1600平臺的NIPT臨床前研究及臨床試驗。2020年5月，GenoCare 1600完成醫療器械臨床試驗，檢查結果的陰陽(yáng)性符合率達100%。
“我們從2014年就開(kāi)始立項了，到現在整整8年時(shí)間，經(jīng)歷了無(wú)數的坎坷?！被貞浧鹫麄€(gè)研發(fā)過(guò)程，深圳市真邁生物科技有限公司儀器部研發(fā)副總監吳平表示，把全球首款單分子測序儀做到臨床級別，研發(fā)方向囊括了自然科學(xué)的所有的門(mén)類(lèi)，包括光學(xué)、化學(xué)、生物、軟件、硬件、機械等等，我們懷著(zhù)為中國科研爭光的使命感，雖然路長(cháng)且阻，但柳暗花明，希望能通過(guò)這些努力和成績(jì)，為國家做一些卡脖子的事情，讓中國生命健康產(chǎn)業(yè)更上一層樓。
近年來(lái)，羅湖積極推進(jìn)生命健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展，多措并舉引進(jìn)一批新興科研企業(yè)，真邁生物正是在羅湖孕育成長(cháng)的高科技企業(yè)，也是首批入駐羅湖區投控大廈的企業(yè)。顏欽表示，羅湖區政府給予了我們很多的支持和幫助，比如資金扶持、科研場(chǎng)地支持、人才保障等方面，給我們這些年輕的科學(xué)家解決了后顧之憂(yōu)。
今后，羅湖還將繼續推進(jìn)生命健康產(chǎn)業(yè)行動(dòng)計劃，發(fā)揮羅湖所長(cháng)，聚焦生命信息、生物醫藥、高端醫療服務(wù)、健康管理等四大重點(diǎn)領(lǐng)域，通過(guò)突出優(yōu)勢資源、加強深港聯(lián)動(dòng)、堅持市場(chǎng)導向、強化數字賦能等策略，充分挖掘羅湖發(fā)展潛力，推動(dòng)形成更高質(zhì)量、更可持續、更具特色的現代化產(chǎn)業(yè)體系。
