美國研究人員領(lǐng)銜的科研團隊3月31日公布了首個(gè)完整、無(wú)間隙的人類(lèi)基因組序列。與這項重大成果相關(guān)的6篇論文當天發(fā)表在美國《科學(xué)》雜志上。
由美國國家人類(lèi)基因組研究所、加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校、華盛頓大學(xué)等機構研究人員領(lǐng)銜的國際科研團隊“端粒到端粒聯(lián)盟”完成這項研究。美國國家人類(lèi)基因組研究所在一份公報中表示，人類(lèi)基因組含有約30億個(gè)DNA（脫氧核糖核酸）堿基對，完成這些堿基對的完整、無(wú)間隙測序對于了解人類(lèi)基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關(guān)重要。
公報說(shuō)，對完整人類(lèi)基因組序列的分析將顯著(zhù)增加科學(xué)家對人類(lèi)染色體的認識，從而開(kāi)辟新的研究方向。這有助于解答關(guān)于染色體如何分離、分裂等生物學(xué)基本問(wèn)題。研究團隊還利用完整的人類(lèi)基因組序列發(fā)現了超過(guò)200萬(wàn)個(gè)額外的基因變異，這些研究為622個(gè)與醫學(xué)相關(guān)的基因提供了更準確的基因變異信息。
美國國家人類(lèi)基因組研究所所長(cháng)埃里克·格林表示，完成完整的人類(lèi)基因組測序是一項重要科學(xué)成就，為了解人類(lèi)DNA提供了首個(gè)全面視角。這些最基本的信息將增進(jìn)對人類(lèi)基因組所有細微功能差別的了解，促進(jìn)對人類(lèi)疾病的基因研究。
人類(lèi)基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類(lèi)基因組蘊藏人類(lèi)遺傳信息，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法探索等帶來(lái)革命性進(jìn)步。2001年，由包括中國在內的6國科學(xué)家共同參與的國際“人類(lèi)基因組計劃”，在英國《自然》雜志上發(fā)布了人類(lèi)基因組草圖及初步分析。由于當時(shí)的測序技術(shù)所限，這份人類(lèi)基因組草圖中留有許多空白。
（原標題《研究人員公布首個(gè)完整人類(lèi)基因組序列》）